严重缺陷胎儿，生与不生？
今天这个话题有点沉重。
每个胎儿都是天使，
都是上天赐给我们的礼物。
然而，面对多发异常的胎儿，生与不生，
我们该如何抉择？
今天跟大家一起看一下这一个真实的故事。
年，小丽（化名）第一次怀孕，检查发现胎儿NT增厚3.8mm，医生建议行胎儿染色体及基因检测，出于费用、报告时间等种种考虑，小丽最终只做了胎儿染色体检查。幸运的是，染色体结果未见异常，小丽在忐忑中继续产检。23周的时候，超声提示胎儿多发异常。医生告知胎儿预后不良，建议谨慎考虑胎儿去留。小丽和家人选择忍痛放弃胎儿，并没有听取医生建议进一步基因检测。年小丽再次怀孕，不幸的是，胎儿又一次出现畸形，经过与家人的商议，小丽决定无论怎样绝不放弃胎儿，要把孩子生下来治疗，因医院继续产检。怀孕33+周的时候，因胎儿脐血流高，情况危急，医院医院进一步检查。医院超声再次提示胎儿多发异常。医生为小丽紧急组织全院大会诊，多个学科专家到场与小丽及家属分析胎儿出生后可能存在的问题，一致认为胎儿预后差，建议谨慎考虑胎儿去留。面对这样的结果，小丽与家属仍坚决要求生下孩子，最终35+1周在医院剖宫产分娩一个男婴，小男婴出生后因极低体重儿，新生儿窒息等多种问题在儿科住院两个多月，出院后反复出现呼吸骤停多次抢救并最终在3个多月时不幸夭折。鉴于两胎均出现类似的多发畸形，小丽最终在患儿夭折前在医院做了基因检查。结果提示患儿存在RBM10基因突变，该基因突变与TARP综合征有关。TARP综合征主要表现为马蹄足内翻，房间隔缺损，永存左上腔静脉，小下颌，腭裂，舌后坠，部分患者还有神经系统功能障碍，肾脏异常，小耳畸形，并指畸形等多种异常。TARP综合征呈X连锁隐性遗传（即遗传给女性为携带者不发病，遗传给男性就发病）。小丽携带RBM10基因，并将该基因遗传给患儿，导致患儿出现TARP综合征。
每一个生命都是来之不易，每一个生命都值得我们珍重。但是，如果是一个严重缺陷的生命，出生后面对巨额的治疗费用，漫长的治疗过程，依然无法改变这一现实，我们会如何抉择？
当我们一腔热血，无知无畏将孩子生下来，将要面对的是因为疾病及疾病治疗过程中带给孩子的折磨，父母的无力感和愧疚感，也许最终还要面对失去孩子的悲痛。我们是否会后悔当初的选择？
今天的讨论注定是无解的，每一个人心中都有一盏灯，都有一杆秤，但我们希望每一个父母都要理智去思考，我将一个严重缺陷的孩子生下来，我可能需要面对什么，我是否能一直不忘初心，无怨无悔。
另一方面，我们呼吁对于产前发现胎儿畸形的家长，不要抗拒产前诊断，不要抗拒医生的建议，只有明确病因才能避免再次出现胎儿畸形的悲剧。
从医学和伦理专业的角度来看，每一个胎儿的去留都应该是在充分知情同意的条件下由父母自主作出决定。而要做到这一点，对于有医学指针的胎儿根据专业医生的建议接受产前诊断是至关重要的，也给下次生育提供了必要的客观指导依据。对于已产前诊断为严重的且尚无有效治疗手段的出生缺陷胎儿，家长一定要认真考虑专业医师的建议，同时家庭主要人员也要充分沟通协商。另外，要强调的是每个胎儿接受规范的出生缺陷产前筛查也是同样重要的。
那么，什么是产前诊断？为什么需要做产前诊断？
据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。
产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、超声提示胎儿发育异常、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁等的孕妇，应接受产前诊断服务。
产前诊断检测技术有哪些？
当前，产前诊断技术发展很快，既包括通过取胎儿绒毛、羊水和脐血等利用各种实验室检测手段进行的诊断，也包括利用超声、MR(磁共振检查)等检查手段进行的胎儿疾病诊断。一般试验室检测产前诊断技术是对胎儿和亲属的染色体和基因等遗传物质进行检测分析，从而对一些严重的遗传病作出诊断。
因此，要了解这些实验室产前诊断相关技术，首先要知道什么是染色体？什么是基因？基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，染色体是遗传基因的载体，我们把人比喻成一本“书”，那么染色体就是这本“书”的章节与段落，而基因就像书中段落里面的“句子”。
染色体核型分析
侧重染色体的数目或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。就像是检查“书”中是否存在章节“漏印”、“多印”或“错印”。
染色体微阵列分析技术
侧重染色体的微缺失/微重复，就像是检查章节中是否存在段落的“漏印”“多印”。
外显子测序
侧重于基因有无突变，就像是检查段落里的句子有没有“错印”。
以往对于产前超声检测发现异常的胎儿通常是采用核型分析进行遗传病的排查，其诊断率为8-10%；而后续通过染色体微阵列芯片等技术诊断可提高6%的诊断率。目前，国内外研究发现，外显子测序在超声异常而染色体核型和染色体微阵列分析正常胎儿中诊断率可达25%-35%。因此，若产前超声发现胎儿畸形，应根据医生建议选择合适的检测方法。
产前诊断能发现所有的出生缺陷么？
每个父母都希望孩子健康聪明，但受多种因素影响，尽管进行了孕前保健和产前检查，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到%。另一方面，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
此外，受产前诊断技术的影响，如胎儿染色体检测，仅检测染色体水平有无异常，无法排除如耳聋、白化病等单基因病。因此，产前诊断结果正常并不代表胎儿完全正常。
在此，我们也呼吁社会能够正确理解产前诊断的局限性、正确对待出生缺陷患儿及家庭，给予患儿更多关爱。
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